През последното десетилетие в медицината все по-сериозно навлиза използването на различни техники за генно редактиране, като начин за лечение на трудно-, а понякога и на нелечими до момента заболявания. Сред тях особено обещаваща е CRISRP-CAS9, основаваща се на откритието, че определени видове бактерии имат уникален механизъм, чрез който „в движение“ могат да си изработват имунитет срещу непознати до този момент заболявания. Учените използват тези бактерии като инструмент, чрез който могат да откриват и унищожават чужда за организма ДНК, както и да изтриват, пререждат и вмъкват нови гени в ДНК. Именно тази техника ще бъде използвана за първи път в САЩ за експериментално лечение на хора, страдащи от специфичен вид наследствена слепота.

CRISPR ще се използва за лечение на  т.нар. вродена амавроза на Лебер – наследствено заболяване, свързано с неволеви потрепвания на очните ябълки, от което в САЩ страдат 2-3 на всеки 100  000 новородени и което в най-тежката си форма води до сериозно влошено зрение, и дори до пълна слепота.

Известно е, че причините за появата на рядкото заболяване се крият в 14 различни гена, свързани с развитието на ретината. Мутациите в няколко от тях са пряко отговорни за заболяването. Чрез експерименталното лечение, учените планират да открият тези мутации и да ги „изрежат“ от ДНК, по този начин премахвайки причината за болестта.

Лечението е планирано за тази есен и ще бъде приложено върху 18 пациента, сред които има и деца. Неговата продължителност може да достигне до 3 години, според предварителни преценки на лекарите.

Източник: Editas Medicine