18-месечно британско момиченце стана най-младият пациент, получил революционна генна терапия, благодарение на която може да чува, без да се нуждае от кохлеарен имплант. Този пробив дава надежда на хората с увреден слух и бележи значителен етап в изследванията на генетичното лечение.

Момиченцето е родено глухо поради рядко генетично заболяване, известно като слухова невропатия. Това състояние се причинява от мутация в гена OTOF, която засяга производството на отоферлин — протеин, необходим за комуникацията на вътрешното ухо с мозъчните неврони. Слуховата невропатия представлява от 1 до 8 % от случаите на вродена загуба на слуха без допълнителни симптоми.

Детето е диагностицирана на триседмична възраст, а на 11-месечна възраст става първият пациент в глобално проучване за нова генна терапия. Лечението включва инжектиране на вирус, носещ функционален ген, в дясното ухо, който да замени дефектния ген. След процедурата вирусът се изхвърля от организма по естествен път.

В рамките на един месец момичето е започнало да реагира на звуци. До 24 седмици лекуваното ѝ ухо е започнало да разпознава шепот на почти нормални нива. Сега, на година и половина, тя може да реагира на гласовете на родителите си, без да се нуждае от имплант.

Лечението вече е проведено и върху участници от САЩ, Великобритания и Испания. В него се прилага ниска доза от терапията за едното ухо, а целта е да се проучат по-високи дози и потенциално лечение за двете уши в бъдещи проучвания. Пациентите ще бъдат наблюдавани в продължение на пет години, за да се оцени дългосрочната ефективност на терапията.

Източник и снимка: University of Cambridge