За първи път лекари започнаха лечението на рядко генетично заболяване още от утробата.

Детето, което вече е на година и половина, страда от т. нар. болест на Помпе – рядко генетично заболяване, при което мутации в специфичен ген, водят до неспособността на организма да разгражда гликоген. Натрупването на големи количества гликоген води тежки увреждания в мускулите и до висока смъртност, особено, когато заболяването се прояви в най-ранна детска възраст.

Преди да стане достъпно лечението на болестта на Помпе, повечето бебета, засегнати от нея, са умирали от сърдечни или дихателни усложнения в рамките на първата година от раждането си. Понастоящем боледуващите могат да получават редовни вливания на ензим, който е необходим за нормалното разграждане на гликогена. Лечението обаче не предотвратява увреждането на органите, което започва още в утробата, и дори когато се лекува, болестта на Помпе може да доведе до слаб мускулен тонус, дихателни проблеми и смърт.

При новото лечение, майката започва да получава вливания на нужния ензим още по време на бременността си, започвайки от около 24-ата седмица.

В резултат на това детето се е родило без удебелена сърдечна мускулатура или обща мускулна слабост, които са често срещани симптоми на болестта на Помпе, и все още е без тези симптоми към момента на изготвяне на научния доклад.

Лечението на болестта на Помпе продължава през целия живот на засегнатите, но сега за първи път боледуващия има шанс никога да не я развие до степен, която да застраши живота му.

Източник: The New England Journal of Medicine

Снимка: CHEO Media House