Нов, по-точен тест за синдром на Даун
Нов ДНК-базиран кръвен тест показва много висока точност при засичането на възможен синдром на Даун при неродени деца.
Тестът се базира на засичането на ДНК от нероденото бебе, която циркулира свободно в кръвоносната система на майката. По-големите количества на тази ДНК, наричана извънклетъчна или свободна ДНК, са индикатор, че нероденото дете страда от заболяването.
Новият тест вече е изпробван клинично върху 38 жени, чиито деца са унаследили заболяването и правилно е определил наличието на болестта във всичките случаи. За сравнение са използвани и стандартните методи за ранно откриване на болестта, които правилно са я засекли в 30 случая.
Въпреки точността си, специалистите са на мнение, че при откриване на положителен резултат, този тест трябва да бъде последван и от инвазивен тест, който да потвърди резултатите, преди да се вземат мерки.
Синдромът на Даун е вид геномна мутация, при която детето има излишно копие на хромозома 21 в своето ДНК. Тази мутация се проявява по различни начини – телесни аномалии, намаляване способностите на възприемане, умствена изостаналост и вродени сърдечни пороци.
Новият тест има и някои недостатъци. Поради това, че е фокусиран изрично върху откриването на синдрома на Даун, той не е в състояние да засече други дефекти. Също така, ако в кръвта на майката няма достатъчно извънклетъчна ДНК, теста може да не е ефикасен. При пълните жени например, количеството на тази ДНК може да се окаже недостатъчно. Въпреки това, теста е голяма стъпка напред и ще позволи с много по-голяма точност да се засече риска от това заболяване още на ранен етап и съответно да се вземат необходимите мерки.
Снимка: Pixabay