Дълго време обвита в мистерия, Y-хромозомата, често свързвана с мъжествеността, най-сетне разкри своите сложни тайни. Генетиците от консорциума Telomere-to-Telomere (T2T) постигнаха забележителен успех, като конструираха първата пълна последователност на тази загадъчна хромозома. Новите данни носят със себе си новаторски прозрения за влиянието на Y-хромозомата върху възпроизводството, еволюцията и чревния микробиом. Това постижение бележи края на една ера на несигурност, продължила повече от век след откриването на Y-хромозомата през 1905 г.

Y-хромозомата, която съставлява само 2 % от ДНК на човешките клетки, дълго време е загадка за учените заради своите привидно безкрайно повтарящи се последователности. Тези последователности, известни като палиндроми, се оказаха огромно препятствие за генетичното декодиране (секвениране). С течение на годините широко разпространено беше мнението, че Y-хромозомата е свързана предимно с производството на сперматозоиди. Напредъкът в генетичните технологии обаче разкри много по-сложна роля на тази малка хромозома.

Последният пробив, характеризиращ се с две изследвания, стана възможен благодарение на нововъведенията в технологията за секвениране. Тези постижения позволиха на генетиците да разшифроват сложните палиндромни последователности. T2T успя да добави повече от 30 милиона базови двойки към настоящия проект за човешкия геном, в резултат на което Y-хромозомата има общо 62 460 029 базови двойки.

Новите последователности коригираха неточностите в референтната последователност на човешкия геном и разкриха 41 неизвестни досега протеинокодиращи гени. От тях 38 са допълнителни копия на семейство гени, свързани с производството на сперматозоиди. Новата секвенция на Y-хромозомата също така разкри значителни генетични различия между отделните индивиди, с потенциални последици за еволюцията и биологичните функции, които все още не са изяснени.

Тази новаторска работа има широкообхватни последици. Разбирането на ролята на Y-хромозомата в производството на сперматозоиди и други биологични процеси може да послужи за изследване на безплодието. Освен това новооткритите генетични данни обещават прозрения в областта на човешката еволюция, миграцията, съдебната медицина и диагностиката на заболявания като рака. Тъй като изследователите продължават да разгадават мистериите, скрити в тази малка хромозома, е ясно, че въздействието на това постижение ще се усети в много области на науката.

Източник: Rhie, A., Nurk, S., Cechova, M. et al. The complete sequence of a human Y chromosome. Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06457-y